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随后，家长带着宁宁辗转于杭州、天津、上海等多家医院。其间，外院的全外显子基因测序分析提示，患儿存在DPP9基因的复合杂合突变，该基因与常染色体隐性遗传的Hatipoglu免疫缺陷综合征相关。该病的特征包括生长发育迟缓、皮肤异常、全血细胞减少以及易于感染等。国内尚无相关病例报道，国外仅见4例报道，其中3例接受了异基因造血干细胞移植。遗憾的是，1例在移植过程中因感染后迅速进展为噬血组织细胞增多症而去世，另外2例的移植结局未被报道。